Ospedale di Perugia, sulla rara sindrome di Smith Magenis Università e Azienda si mobilitano per la ricerca
Avviati dall’Università di Perugia, in collaborazione con il Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia, gli studi per contrastare la malattia rara
La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica rara causata da un'anomalia cromosomica e a oggi non c’è una terapia specifica. L’Umbria è in prima linea per contrastare le malattie rare e Perugia è pronta a partire la macchina della ricerca che in queste settimane ha messo in moto l’associazione di riferimento regionale Smith-Magenis-Asm17 onlus.
Il presidente Pietro Marinelli, coadiuvato dalla famiglia Ginocchini, ha avviato la raccolta fondi per sostenere gli studi scientifici condotti dall’Università i di Perugia, in collaborazione con il servizio di Genetica Medica dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia.
Servono 30mila euro per riuscire a trovare quei percorsi terapeutici utili a contrastare una malattia che in Italia è stata riscontrata in un centinaio di casi, mentre in Umbria si contano sulle dita di una mano.
Spiega Marinelli: “Ci stiamo provando con tutte le nostre forze perché vogliamo portare un contributo concreto alla ricerca. Non è facile riuscire a mettere insieme una somma così consistente, ma contiamo sulla solidarietà del popolo umbro e sulla sensibilità di chi conosce le sofferenze dei malati rari e delle loro famiglie. Al momento sono stati donati 6mila euro e ringraziamo di cuore coloro che ci hanno dato una mano”.
A condurre la ricerca, che partirà ufficialmente a febbraio 2024 e di cui si attendono i primi risultati per settembre 2025, saranno in stretta collaborazione il dottor Paolo Prontera, medico genetista del centro di riferimento regionale di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e il professore Cataldo Arcuri, sezione Anatomia Umana del Dipartimento di Medicina, dell’Università degli Studi di Perugia.”.
La presa in carico di questi pazienti è complessa, necessariamente multidisciplinare, e dovrebbe prevedere controlli periodici, tramite Day-Hospital presso strutture Pediatriche o dell’adulto (ad esempio le Medicine Interne). I trattamenti appaiono ancora insufficienti soprattutto, una volta posta una diagnosi in un bambino, nel rallentare l’evoluzione della malattia e nel contrastare la comparsa delle comorbidità.
