Malattie rare, la Torre degli Sciri illuminata di verde la per la giornata nazionale

Ricorre il 28 Febbraio la Giornata mondiale per le Malattie Rare: un momento per ricordare e sensibilizzare l'attenzione dell'opinione pubblica su una tematica che - solo in Europa - riguarda almeno 1.200.000 persone in Italia, come riporta l'associazione UNIAMO (Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia).

La città di Perugia per sottolineare lil momento, illumuni la Torre degli Sciri di verde nelle giornate del 28 febbraio, 1 e 2 marzo.

Cosa sono le Malattie Rare

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7000 e le 8000.

Tra queste:

• l’80% ha origini genetiche e riguardano più spesso bambini e giovani
• il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche
• il 70% insorge in età pediatrica
• solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica

Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Alcune di esse non hanno alcuna possibilità di cura.

Le persone con una malattia rara dunque affrontano diverse difficoltà:

• diagnosi: la scarsa incidenza delle malattie rare comporta conseguentemente una scarsa conoscenza e ad essa va aggiunta la peculiarità di sintomi e manifestazioni di esse che possono variare da persona a persona. Il percorso diagnostico può essere perciò lungo e difficile. Si stima ad oggi che si possa arrivare a 7 anni di ritardo diagnostico (fonte: MonitoRare)

L''associazione UNIAMO supporta la ricerca scientifica e facilita il processo di riconoscimento delle evidenze scientifiche presso le istituzioni competenti, affinché sempre più patologie rare possano rientrare nell’elenco predisposto dal Ministero e/o nei gruppi di patologie inseriti a livello regionale e ricevere conseguentemente i sostegni sanitari e socio-assistenziali più idonei.

• Andamento cronico e invalidante: spesso le malattie rare assumono un lento decorso con scarsa tendenza alla guarigione, ma anzi peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto.

Ciò comporta la necessità di un coinvolgimento coordinato di diversi medici specialistici e di altre figure professionali, per armonizzare le necessità di cura con la possibilità di condurre una vita quanto più normale possibile. Il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, la cosiddetta “transizione”, è molto complesso per la mancanza spesso rilevata della continuità delle cure e di specifici progetti assistenziali.

In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci (link a Monitorare sezione PDTA o alla pagina specifica).

• Terapie avanzate e farmaci orfani: grazie ai progressi della ricerca per alcune malattie è disponibile una cura. I “farmaci orfani” rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poiché il loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziende farmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in questi farmaci, anche grazie agli incentivi pubblici previsti.

Le Terapie avanzate e innovative costituiscono una nuova frontiera di cura di alcune patologie rare. Le sperimentazioni in corso sono moltissime (oltre 67 a fine 2019), il costo delle terapie che ne deriveranno è molto elevato. Occorre una forte azione di sistema perché queste terapie siano messe a disposizione dei pazienti appena entreranno sul mercato, trovando modalità di rimborso alle aziende farmaceutiche innovative per evitare il collasso dei singoli sistemi sanitari.

L’azione di Uniamo è di raccordo fra il mondo istituzionale e il mondo industriale, nell’interesse primario alla cura che hanno i pazienti.

Dovrebbe essere interessante per tutti i cittadini sapere che le malattie rare sono da sempre occasione di studio e determinazione di cure pionieristiche anche per malattie più comuni. La loro particolarità, sebbene comporti alti investimenti di risorse a fronte di un numero limitato di beneficiari, rappresenta un’opportunità per ricerca di frontiera con risvolti ben più ampi.

Anche l'Associazione SMITH-MAGENIS ASM17 Italia Onlus e RARE SPECIAL POWERS promuovono l'equità e l'accesso per le Persone con Malattia Rara (PcMR) alle pari opportunità e insieme all'Amministrazione Comunale di Perugi richiamano l'attenzione della collettività su queste tematiche attraverso l'illuminazione di verde della Torre degli Sciri.