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Martedì, 27 Settembre 2022
Cronaca

PERSONAGGI Malattie genetiche: dall'Umbria una nuova scoperta per una cura efficiente. Premiati i medici Costa e Prontera

Hanno vinto l'edizione 2022 del premio promosso dalla Fondazione Malattie rare Mauro Baschirotto Onlus per la ricerca sulle malattie genetiche neurodegenerative.

La professoressa Cinzia Costa, neurologa ed esperta di epilessia, e il dottor Paolo Prontera, medico genetista ed esperto in malattie rare, hanno vinto l'edizione 2022 del premio promosso dalla Fondazione Malattie rare Mauro Baschirotto Onlus per la ricerca sulle malattie genetiche neurodegenerative. Nella nota di accompagnamento del premio si legge: per “l’eccellenza della qualità nella Ricerca e nella Progettualità Scientifica” nell’ambito delle epilessie, delle epilessie con neurodegenerazione, delle malattie genetiche rare e della terapia genica.

Il finanziamento di 50mila euro, connesso alla vincita del premio, sarà impiegato per sviluppare una terapia innovativa per la cura della Malattia di Lafora. Questa è una malattia neurologica di origine genetica dall'andamento progressivo ed è caratterizzata da mioclono, ossia la contrazione involontaria di uno o più muscoli, crisi epilettiche generalizzate e resistenti ai farmaci, allucinazioni visive e progressivo deterioramento.

Nel corso della breve cerimonia svoltasi nella mattinata di lunedì 29 agosto, presso la sala Montalcini del Creo, Centro di Ricerca Emato-Oncologico di Perugia, il Presidente della Fondazione, Giuseppe Baschirotto, ha sottolineato come sia importante sostenere tutti quei progetti che possano produrre nuove conoscenze per poter arrivare ad un risultato scientifico importante nella cura delle malattie rare. La Prof.ssa Cinzia Costa, nel ringraziare la Fondazione Baschirotto per il sostegno alla ricerca sulla Lafora, ha posto l’accento sull’importanza della diagnosi precoce per riconoscere i meccanismi della malattia, capire quando intervenire e con quale farmaco. Parole di riconoscenza alla Fondazione sono state espresse anche dal dottor Paolo Prontera: "ribadisco l’obiettivo comune di sviluppare una terapia genica per la Malattia di Lafora, sottolineando l’importanza della sinergia tra ricerca preclinica e cura del paziente".

La Fondazione Mauro Baschirotto insieme all'Associazione malattie rare, ha fondato l’Istituto B.I.R.D. Europe. Questo si pone come riferimento principalmente per malattie rare e/o genetiche al fine di arricchire in maniera rilevante il panorama delle risposte assistenziali che attualmente vengono offerte per la diagnosi e cura di queste patologie. L’impatto sociale delle malattie rare è tutt’altro che trascurabile, sia per il fatto che il numero di pazienti colpiti è significativo (spesso le malattie rare presentano una forte concentrazione in determinate aree geografiche o all’interno di determinate popolazioni), sia perché quasi sempre esse comportano gravissimi danni al paziente.

A fronte di questa condizione, la politica dell’Istituto è quella di acquisire conoscenze più approfondite in materia, nonché sviluppare metodiche e strumenti diagnostici affidabili, farmaci efficaci, terapie adeguate e fornire in modo efficiente e sufficiente prodotti specifici per ciascuna patologia. L’Istituto svolge inoltre un importante ruolo di supporto scientifico a Università ed Enti privati, mediante convenzioni e collaborazioni che riguardano la diagnostica e la ricerca, sia nel campo delle forme rare che di quelle comuni.

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