Malattie rare e adolescenti, una raccolta fondi per la terapia genica contro la malattia di Lafora
L'iniziativa è promosso dall'associazione “Mauro Baschirotto”, sezione Umbria onlus. Ecco come fare per contribuire
La malattia di Lafora (LD) è una forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria grave e rara, che si manifesta nell’adolescenza. La malattia si presenta con crisi epilettiche, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo.
La terapia risolutiva al momento non c’è e per sconfiggere la malattia bisogna correre contro il tempo, cercando fondi per finanziare comprendere meglio la patogenesi della malattia e di trovare una cura. Negli Stati Uniti il professor Berge Minassian sta studiando una terapia farmacologica, al momento sperimentata solo sui topi, che offre speranza di guarigione. La ricerca e lo studio, potenziabili solo con donazioni, sono le sole armi per poter fermare la malattia.
L’associazione malattie rare “Mauro Baschirotto”, sezione Umbria onlus, ha lanciato la raccolta fondi per il progetto “Terapia genica Lafora”, in collaborazione con l’Istituto malattie rare B.i.r.d (accreditato per l’attività di diagnostica convenzionata con il Servizio sanitario nazionale per la genetica medica).
Il laboratorio di genetica medica esegue indagini genetiche, ricerca per possibili applicazioni cliniche di cure innovative, riabilitazione ambulatoriale e a ciclo diurno, visite polispecialistiche nell’ambito di fisiatria, neurologia, genetica medica, pediatria e altre specialità, informazione e formazione per medici, operatori sanitari e di assistenza a pazienti e famiglie.
A seconda delle necessità e delle varie patologie opera un’équipe di medici specialisti, fisioterapisti e altre figure professionali per applicazione di protocolli riabilitativi a singoli e a gruppi di malati affetti dalla stessa patologia.
Le donazioni per il “Progetto di terapia genica Lafora … Per Federico e tutti gli altri” possono essere fatte con bonifico a IT16N0880711800018008047812; IT10P0760111800000017000365; IT19F0200814411000104535697 con causale (Motiv) progetto Lafora.
Le malattie rare costituiscono un punto critico per il sistema sanitario nazionale, in quanto se prese singolarmente sono appunto rare, ma nel loro insieme rappresentano una reale emergenza ed una vera sfida socio-sanitaria. In Umbria i pazienti affetti da malattie rare sono quasi 5.000, con una frequenza di circa 1 su 220 abitanti.
Il 28 febbraio del 2020 il Centro di riferimento regionale di Genetica medica dell'azienda ospedaliera di Perugia si è aggiudicato un finanziamento del ministero della Salute per una ricerca finalizzata alla diagnosi eziologica, gestione clinica e terapia mirata delle malattie rare da disabilità intellettiva e sensoriale.
Il progetto avrà una durata di 36 mesi, con un finanziamento complessivo di 130 mila euro. La borsa di studio ha premiato i risultati di una giovane biologa, Valentina Imperatore, che si è dedicata con successo alla ricerca nel campo delle malattie genetiche con il supporto dell'associazione malattie rare “Mauro Baschirotto".
